Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (мутация PTPN11)
2025-1-10Девочка Минг, которой в 2019 году исполнился всего 1 месяц, была госпитализирована и после ряда обследований получила диагноз ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (мутация PTPN11). Родители Минг нашли в интернете доклад команды GoBroad о JMML и более высокой вероятности излечения на конференции Американского общества гематологии (ASH) в 2019 году, а затем быстро привезли Минг в медицинский центр GHG.
Учитывая, что Минг было всего 2 месяца, медицинская команда GHG рекомендовала сначала пероральные целевые препараты, направленные на стабилизацию состояния, химиотерапию, когда он немного подрастет, и трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток после 1 года. После приема лекарств состояние Минг быстро стабилизировалось. К счастью, полностью подходящий донор был найден в Тайваньском банке костного мозга, когда Минг было полтора года. В ноябре 2020 года Минг перенесла трансплантацию без осложнений. Сейчас Мин уже 5 лет, она ходит в детский сад, как обычные дети, гуляет с друзьями, играет в песочек, ест буфет... За исключением того, что ее рост и вес немного ниже, чем у сверстников, ее язык, интеллект, общение и движения в норме.