Обзор
Эритроциты — это наиболее многочисленный клеточный компонент крови. Главными функциями эритроцитов являются транспорт гемоглобина, который переносит кислород от лёгких к тканям, а также возвращение кислорода в лёгкие для выведения из организма. Нарушения количества, структуры или функции эритроцитов могут вызывать спектр клинических проблем, объединяемых под общим названием «заболевания, связанные с эритроцитами». Эти заболевания являются довольно распространенными среди патологий кроветворной системы и включают как количественные изменения (например, анемии, эритроцитозы), так и структурные или функциональные нарушения (например, серповидноклеточную анемию, дефицит G6PD). Их причины могут быть связаны с генетическими факторами, дефицитом питательных веществ, хроническими заболеваниями, дисфункцией костного мозга или иммунными нарушениями.
Основные виды
Анемии: железодефицитная анемия, мегалобластная анемия, апластическая анемия, миелодиспластический синдром, гемолитическая анемия и др.
Эритроцитозы: истинная полицитемия (ассоциированная с мутацией в гене JAK2), вторичные эритроцитозы (возникающий вторично вследствие нарушений, которые вызывают гипоксию тканей, ненормальное увеличение продукции эритропоэтина) и др.
Болезни, связанные с дефектом ферментов эритроцитов: дефицит Г6ФД (недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) и др.
Наследственные заболевания эритроцитов: серповидноклеточная анемия, талассемия и др.
Другие редкие заболевания, связанные с эритроцитами: пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) и др.
Клинические проявления
Симптомы заболеваний, связанных с эритроцитами в основном вызваны тканевой гипоксией или разрушением эритроцитов. К распространенным проявлениям относятся:
- Стойкая усталость, головокружение, учащенное сердцебиение, одышка
- Бледность кожных покровов или желтушность (иктеричность)
- Увеличение селезёнки, боли в костях (особенно при наследственных анемиях)
- Учащенные инфекции (у некоторых пациентов сопровождаются нейтропенией)
- Одышка в покое или усиливающаяся после физической нагрузки
- В тяжёлых случаях могут развиться сердечная недостаточность, обморок или расстройство сознания
Распространённые методы лечения заболеваний, связанных с эритроцитами
Как правило, тактика лечения разрабатывается индивидуально с учётом этиологии, тяжести состояния, осложнений и индивидуальных особенностей пациента. Основная цель заключается в коррекции анемии, уменьшении гемолиза/осложнений, улучшении качества жизни и, при возможности, достижении модификации течения болезни или излечения.
Этиотропная терапия
- Восполнение дефицита железа или витаминов (B12, фолиевая кислота) с одновременным выявлением и устранением причины дефицита или кровопотери.
- При анемии, вызванной хроническими заболеваниями, могут применяться стимуляторы кроветворения.
- При других причинах (воспаление, лекарственные препараты и т.д.) требуется соответствующее симптоматическое лечение.
Поддерживающее и симптоматическое лечение
- Трансфузия эритроцитов в оптимальной дозе для смягчения выраженных симптомов анемии.
- Хелаторная терапия: пациентам, нуждающимся в длительных или частых переливании крови, могут назначаться препараты для профилактики перегрузки железом и защиты здоровья сердца и других органов.
- Профилактика инфекций: своевременная вакцинация и соблюдение мер профилактики в повседневной жизни для снижения риска инфекций.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является в настоящее время одним из наиболее перспективных методов лечения для пациентов с такими заболеваниями, как большая форма талассемии, серповидноклеточная анемия, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Данный метод позволяет обеспечить длительную ремиссию и даже излечение. Благодаря оценке и индивидуализированным протоколам команды GoBroad многие пациенты уже вернулись к привычному образу жизни.
Даже при таких редких анемиях, как врождённая форма парциальной красноклеточной аплазии (DBA), передовые трансплантационные технологии и богатый клинический опыт GoBroad открывают для пациентов принципиально новые возможности выздороветь и мечтать о новой жизни.
Генная терапия
Некоторые показания уже одобрены для клинического применения в некоторых странах/регионах или для клинических испытаний; требуется комплексная оценка с учётом доступности, долгосрочного наблюдения и других факторов.
Ведение заболеваний, связанных с эритроцитами основывается на комплексной этиологической оценке (включая лабораторные, генетические исследования и при необходимости — методы медицинской визуализации), разработке индивидуализированного плана, долгосрочном наблюдении, а также лечении перегрузки железом и таких осложнений, как костные, сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения.
Почему стоит выбрать GoBroad?
Как ведущий гематологический центр, мы предлагаем инновационные и новые методы лечения, чтобы повысить шансы на успех
GoBroad неизменно стремится обеспечить пациентам с эритроцитарными заболеваниями доступ к самым передовым методам лечения в мире. Мы активно внедряем инновационные терапевтические методы, включая новейшие низкомолекулярные и биологические препараты, передовые технологии трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, а также быстро развивающуюся генную терапию. Эти передовые методы открывают новые возможности к выздоровлению и вселяют надежду на длительную ремиссию для пациентов с тяжёлыми анемиями, гемолитическими заболеваниями и другими рефрактерными заболевания эритроцитов.
Кроме того, мы обладаем:
1.Авторитетной командой экспертов, обладающая богатым клиническим опытом и опытом в области индивидуализированной медицины.
Команда по лечению заболеваний, связанных с эритроцитами, состоит из экспертов с более чем 30-летним стажем клинической работы и научных исследований и обладает уникальным опытом в области индивидуализированной медицины. Она входит в число лидеров по количеству принимаемых пациентов в одном медцентре.
2.Передовой диагностической технологической платформой, обеспечивающей точную диагностику и дифференциальную диагностику сложных случаев
Диагностическая платформа интегрирует иммунологические, молекулярно-генетические методы, секвенирование второго поколения (NGS) и другие исследования, охватывая диагностику всего спектра заболеваний, связанных с эритроцитами; созданная двойная система диагностики «клинический опыт эксперта + передовые технологии» обеспечивает точность и эффективность диагностики, соответствующие лучшим мировым практикам.
3.Отработанными схемами лечения и передовыми технологиями мирового уровня
Благодаря стратегии, сочетающей стандартизацию и индивидуальный подход, по показателям эффективности лечения GoBroad занимает лидирующие позиции в стране и достигает передового мирового уровня. Мы также играем важную роль в исследованиях новых препаратов и инновационных методов лечения, решаем задачи для сложных случаев и предоставляем таким пациентам эффективные планы лечения.
Наши успехи
1. Новый прорыв в долгосрочном излечении врождённой формы парциальной красноклеточной аплазии (Diamond-Blackfan Anemia, DBA) с помощью технологии TDH-трансплантации: Инновационное применение командой GoBroad трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с деплецией TCRαβ (TDH) для лечения редкой DBA позволило достичь 5-летней общей выживаемости (OS) и выживаемости без заболевания (DFS) в 100%.
2. Применение херомбопага оламина в первой линии терапии тяжёлой апластической анемии (SAA) в комбинации со стандартной иммуносупрессивной терапией (IST): Команда впервые применила новый маломолекулярный агонист рецептора TPO херомбопаг оламин в комбинации с IST для лечения первой линии тяжёлой апластической анемии, что значительно повысило частоту и скорость гематологического ответа, увеличило количество пациентов, не зависимых от трансфузий. По сравнению с группой плацебо, медианное время до достижения первого гематологического ответа в комбинированной группе составило 87 дней против 141 дня.
3. Новый путь точной терапии аутоиммунной гемолитической анемии (АИГА): Пионерские исследования подтвердили SYK как новую мишень для лечения АИГА с тепловыми антителами. Применение нового ингибитора SYK (совлеплениба) у пациентов с АИГА позволило достичь общего гематологического ответа у 67% пациентов, с частотой устойчивого гематологического ответа 48%; через 5 недель лечения 95% пациентов смогли отказаться от трансфузий эритроцитов, что свидетельствует о значительном улучшении качества жизни.
Примечание: Клинические данные основаны на опубликованных научных исследованиях и результатах долгосрочного наблюдения Центра и предоставляются исключительно в справочных целях. Конкретная эффективность может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей пациента, типа заболевания и комплексной терапевтической стратегии. Пожалуйста, следуйте назначениям и рекомендациям профессионального врача для разработки подходящего Вам индивидуального плана диагностики и лечения.
Клинические случаи
Недавно господин W из города Чжаньцзян (провинция Гуандун) вместе с супругой посетил Институт гематологии и онкологии GoBroad Chunfu (GoBroad Healthcare Group), чтобы вручить благодарственный вымпел заведующей отделением Цзэн Юаньин и её медицинской команде. Этот жест стал искренним выражением признательности за успешное лечение, которое положило конец его девятилетней борьбе с тяжёлым заболеванием, и символизировал начало нового, более здорового этапа жизни.
История господина W и его борьба с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (PNH) началась девять лет назад. На протяжении длительного времени он испытывал постоянную усталость и одышку, поначалу списывая это на рабочую нагрузку. Однако симптомы постепенно усиливались, пока однажды его моча не приобрела тёмный, «соевый» оттенок — тревожный сигнал, который невозможно было игнорировать. Обследование в местной больнице подтвердило диагноз: PNH в сочетании с апластической анемией (AA), редким приобретённым клональным заболеванием кроветворных стволовых клеток, сопровождающимся внутрисосудистым гемолизом, угнетением костного мозга и высоким риском тромбозов. На протяжении многих лет он был вынужден получать гормональную терапию и периодические переливания крови, однако уровень гемоглобина оставался на уровне 50–60 г/л, что приводило к крайней слабости и значительному снижению качества жизни.
В начале 2024 года состояние резко ухудшилось: участились эпизоды гемолиза, уровень гемоглобина снизился ниже 40 г/л, участились боли в животе и потребность в переливаниях. Будучи учителем, господин W тщательно изучил информацию о заболевании и узнал, что PNH в сочетании с AA может быть излечён с помощью аллогенной трансплантации кроветворных стволовых клеток (allo-HSCT). Проверка HLA-совместимости показала, что его брат является полностью подходящим донором. По рекомендации других пациентов он обратился за лечением в Институт GoBroad Chunfu.
После всесторонней оценки состояния пациента заведующая Цзэн предложила два варианта лечения: пожизненная терапия ингибиторами комплемента для контроля симптомов либо трансплантация стволовых клеток от полностью совместимого донора для достижения полного излечения. После обсуждения с семьёй господин W выбрал трансплантацию. Перед процедурой он получил экулизумаб, который эффективно снизил гемолиз и повысил уровень гемоглобина до 94 г/л, улучшив общее состояние.
15 октября 2024 года он был госпитализирован в трансплантационное отделение для подготовки к пересадке, а 24 октября получил периферические стволовые клетки, пожертвованные братом. В посттрансплантационный период у него возник ряд осложнений, включая пневмонию, язвы слизистой оболочки, боли в животе, головные боли и лихорадку — типичные проблемы для пациентов с ослабленным иммунитетом. Команда под руководством Цзэн Юаньин внимательно наблюдала за его состоянием и своевременно корректировала терапию, помогая ему пройти через наиболее критические этапы восстановления. Благодаря профессиональному лечению и поддержке семьи показатели крови постепенно улучшались, и 15 ноября он успешно достиг критериев для выписки из трансплантационного отделения.
Комментируя случай, Цзэн Юаньин отметила, что, несмотря на достижения в терапии ингибиторами комплемента, их эффективность ограничена у пациентов с сочетанием PNH и AA. Даже в эпоху таргетной терапии аллогенная трансплантация стволовых клеток остаётся единственным радикальным методом лечения PNH. Она подчеркнула, что длительная анемия в сочетании с признаками гемолиза требует обязательного обследования на PNH, а своевременная диагностика и лечение существенно улучшают прогноз.
Сегодня господин W продолжает восстановление, его состояние устойчиво улучшается, и он постепенно возвращается к полноценной жизни. Вручённый им вымпел стал не только символом признательности, но и свидетельством профессионализма, заботы и высокого уровня медицинской помощи в Институте гематологии и онкологии GoBroad Chunfu.
Трудное начало жизни
Через пять дней после рождения в мае 2020 года у Кэко появились выраженные признаки анемии.
После обследований в нескольких больницах ей поставили диагноз врождённая чистая красноклеточная аплазия, редкое заболевание, требующее длительного лечения.
Следующие четыре года её жизнь состояла из регулярных переливаний крови и гормональной терапии.
Состояние не улучшалось: девочка оставалась худенькой, слабой, а увеличивающиеся дозы стероидов постепенно изменяли её внешность и влияли на эмоциональное состояние.
Поиск надежды: сила материнства
Мама Кэко вспоминает:
«Когда нам поставили диагноз, ей было всего три месяца. Она даже попадала в реанимацию. У нас не было долгосрочных планов — только одна цель: чтобы Кэко смогла вырасти.»
За это время они перепробовали множество методов. Некоторые помогали ненадолго, но стойкого улучшения не было.
Три этапа лечения
До года Кэко полностью зависела от переливаний крови.
Каждое переливание приносило краткое облегчение, но проблему не решало.
В возрасте около года врачи предложили гормональную терапию.
Через восемь месяцев уровень гемоглобина начал расти — это вселило надежду.
Но лечение оказалось нелёгким:
регулярные анализы, ночные приёмы препаратов, трудности с новыми лекарствами.
Спустя три года гормональной терапии Кэко всё ещё нуждалась в переливаниях, а длительный приём гормонов привёл к выраженному «стероидному лицу».
Семья поняла:
«Дальше так продолжаться не может. Трансплантация — наш единственный шанс.»
Переломный момент: трансплантация стволовых клеток
Летом 2025 года семья обратилась в Институт гематологии и онкологии GoBroad Chunfu.
При поддержке опытной команды врачей Кэко прошла трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
26 августа ей перелили стволовые клетки старшей сестры, а 22 сентября она уже вышла из стерильного бокса.
Эти 30 дней стали временем глубоких изменений — как физических, так и эмоциональных.
Преодоление самых тяжёлых моментов
В начале пребывания в боксе у Кэко появились лихорадка и диарея из-за химиотерапии.
Она чувствовала себя плохо, была раздражительной.
Мама говорит:
«Самым трудным было не ухаживать — а видеть, как ребёнок страдает, и не иметь возможности убрать эту боль.»
Под руководством врачей она училась сохранять спокойствие и правильно ухаживать за дочерью.
С каждым днём Кэко становилась лучше.
Постепенное возвращение к детству
Спустя месяц после выхода из бокса:
- исчезло «стероидное лицо»
- появился румянец
- Кэко вновь стала активной и жизнерадостной
- она перестала спрашивать: «Почему я не такая, как другие?»
Мама вспоминает:
«Тогда я впервые поняла, насколько анемия влияла на неё — и телом, и душой.
Я благодарна, что медицина сегодня может дать детям шанс.
Пока не сдаёшься — надежда всегда есть.»
