Мальчик по имени WU родился с крупным врождённым кожным невусом, который с возрастом претерпел злокачественное перерождение и был диагностирован как меланома. Заболевание развивалось стремительно: опухоль заметно увеличилась, возникли серьёзные осложнения, существенно ухудшающие повседневную жизнь. Генетический анализ выявил мутацию NRAS Q61H. Ранее были предприняты несколько вариантов лечения — иммунотерапия, её комбинации и таргетная терапия, — но ни один из подходов не смог остановить прогрессирование. Опухоль продолжала увеличиваться, а выраженный плевральный выпот стал дополнительным поводом для беспокойства.

В этот критический момент мать WU обратилась к команде профессора Цзюня Го в GoBroad Healthcare Group, чтобы найти новый шанс для лечения ребёнка. После оценки массы тела, переносимости и общего состояния ребёнка команда разработала персонализированную детскую схему: тунламетиниб в половинной дозировке от взрослой, в сочетании с иммунотерапией. Такой подход позволил обеспечить достаточное подавление пути NRAS-MEK при сохранении приемлемой безопасности.

Уже через четыре недели после начала терапии состояние WU заметно улучшилось. Опухолевый узел в подмышечной области уменьшился, симптомы существенно ослабли, а ранее выраженный плевральный выпот исчез. Повторные обследования подтвердили положительную динамику, новых очагов выявлено не было. Лечение переносилось хорошо, что позволило ребёнку спокойно продолжать терапию.

Для маленького пациента, у которого заболевание прогрессировало так быстро и не отвечало на предыдущие методы лечения, столь оперативное улучшение стало крайне значимым. Оно вернуло надежду семье. Команда профессора Го также отметила, что подобная половинная дозировка продемонстрировала хорошую эффективность и безопасность у детей с мутацией NRAS, что представляет ценность для дальнейших исследований оптимальных педиатрических схем.