Пациент с талассемией и системной красной волчанкой, перенесший аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) в медицинском центре GoBroad, успешно вылечился и в настоящее время находится под наблюдением. Это дело широко освещалось в отечественных СМИ.

1. HSCT Излечивает Талассемию в Сочетании с Системной Красной Волчанкой

Недавно 22-летняя Анна завершила регулярное наблюдение после HSCT в медицинском центре GoBroad и была «объявлена» победившей две болезни - талассемию и красную волчанку. 

В возрасте 40 дней у Анны диагностировали талассемию, и впоследствии ей назначили регулярные переливания крови, чтобы вывести из организма избыток железа. В 2023 году она была госпитализирована с перикардиальным выпотом, и в конечном итоге ей поставили диагноз SLE, которая привела к повреждению нескольких органов. В Медицинском Центре GoBroad профессор Хэ Юэлинь обнаружил у пациента иммунодефицит, проведя генетическое тестирование, связанное с иммунитетом, что могло послужить причиной развития волчанки. «Мы уточнили результаты генетического тестирования, связанного с иммунодефицитом, и обнаружили, что у пациентки наблюдается как дефект гена географической анемии, так и дефект иммунного гена. Была выдвинута гипотеза о том, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может быть способна одновременно излечивать оба заболевания».

По оценке медицинской бригады, трудности Анны при прохождении трансплантационного лечения были в первую очередь связаны с ее почти 20-летней историей переливания крови, что привело к выработке антител. Из-за последующего сочетания красной волчанки она использовала иммуносупрессивные препараты, включая гормоны и циклоспорин, которые значительно ослабили ее иммунную систему, увеличив риск инфекции и тромбоза во время процедуры трансплантации.

После длительных исследований и разработок была разработана программа пересадки TDH для Анны. Эта программа, представляющая собой программу трансплантации гемосовместимых гемопоэтических стволовых клеток, очищенных от Т-клеток (in vitro de-T), представляет собой значительное достижение по сравнению с традиционными методами трансплантации. Было доказано, что в результате этой программы заметно снижается частота посттрансплантационных реакций отторжения, а подавляющее большинство пациентов не нуждаются в пероральных антирецидивных препаратах. Это может способствовать более быстрому возвращению Анны к нормальной жизни.

В течение 200 дней после трансплантации Анна принимала минимальное количество антирецидивных препаратов, и у нее не наблюдалось никаких заметных проявлений отторжения. Кроме того, все анализы, касающиеся показателей, связанных с системной красной волчанкой (SLE), дали нормальные результаты, что говорит о том, что ее общие функции организма находятся в пределах нормы.

 

2. Системная красная волчанка (SLE), имеющая генетическую основу и характеризующаяся наличием отклонений в иммунной системе, имеет благоприятный прогноз после трансплантации.

Как сообщает Профессор Ли Чуньфу из GoBroad, исследование, проведенное в Швеции, показало, что 25-летняя выживаемость пациентов с SLE составляет всего 60%. Основными причинами смерти были названы множественные повреждения органов, в частности, сердечно-сосудистой системы и почек. Прогноз при SLE плохой, а у пациентов с SLE, развившейся в детстве, часто присутствуют дефекты или варианты генов, связанных с иммунитетом, что позволяет отнести их к первичным иммунодефицитным заболеваниям.

В 2019 году компания GoBroad в сотрудничестве с Больницей Медицинского Колледжа Пекинского Союза провела лечение первого пациента с тяжелой формой SLE, вызванной непереносимостью лизин-уринового белка (LPI), с помощью аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Тонг, у которой диагноз SLE был поставлен в возрасте шести лет, прошла генетический тест, который показал, что основной причиной ее заболевания является непереносимость лизинурийного белка (LPI) - редкий генетический дефект, который является основным фактором риска развития SLE. После пересадки гемопоэтических стволовых клеток Тонг, которой сейчас 12 лет, вернулась к своей обычной жизни.

Существует множество других случаев заболевания SLE, вызванных генетическими дефектами или мутациями, как у Тонга. Профессор Ли Чуньфу сказал: «Для пациентов с SLE, имеющих явные генетические дефекты или варианты, лекарства, CAR-T и другие методы лечения могут лишь облегчить состояние, но не вылечить, а по мере прогрессирования болезни и возникновения лекарственной устойчивости будет происходить повреждение нескольких органов. Если у пациента диагностирована SLE, особенно если болезнь началась в детстве, необходимо как можно скорее провести тест на гены, связанные с иммунодефицитом, и если тест на гены положительный, рекомендуется провести трансплантацию как можно раньше, чтобы избежать дальнейшего ухудшения состояния. »