概述

基因由DNA组成，是人体结构和功能的“蓝图”。基因发生“故障”时可能导致疾病，这些有缺陷的基因通常称为突变基因。基因治疗是一种用于治疗或预防疾病的医学创新技术，旨在纠正导致疾病的基因突变或功能异常，从而恢复或改善患者的正常生理功能。目前，基因治疗已在很多疾病领域显示出突破性疗效，包括血友病、镰状细胞病、肿瘤、心脏病、糖尿病等。

高博目前重点开展基因治疗在输血依赖型β地中海贫血和镰状细胞病等单基因疾病领域的临床研究与应用。这些疾病由于血红蛋白生成异常而引发严重贫血，而基因治疗在这些疾病中的应用，已成为全球最具代表性的成功范例之一。

基因治疗在输血依赖型 β 地中海贫血和镰状细胞病中的应用

输血依赖型β地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SCD）均由β-珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白结构异常或合成受阻，从而引发慢性贫血及多系统损伤。

由于致病机制明确、缺陷基因单一，基因治疗能够直接在造血干细胞阶段纠正基因缺陷，恢复红细胞正常生成，因此成为目前最具潜力的根本性治疗手段之一。

治疗过程

1.采集造血干细胞：从患者体内采集造血干细胞；

2.基因修复：在体外利用慢病毒载体，使这些细胞携带功能性β-珠蛋白基因；

3.回输重建：经预处理后，将修饰后的健康干细胞回输体内，使其在骨髓中重新定植，逐步恢复正常造血功能，从而摆脱长期输血依赖。

基于慢病毒载体的基因治疗通常只需一次治疗，即可为输血依赖型β地中海贫血和镰状细胞病患者带来长期缓解。部分患者已实现持续无输血状态，显示出功能性治愈的潜力，显著改善了生活质量与预期寿命。

为什么选择高博？

高博在地中海贫血治疗领域持续引领国际前沿，始终致力于为患者提供更先进、更安全、也更有效的个体化治疗方案。具备成熟的造血干细胞移植技术，移植团队应用TDH移植治疗重型地中海贫血，在全球范围内首次实现了无地贫无移植物抗宿主病（GVHD）生存（GTFS）率80%以上，这一数据高于全球其他团队的报道。持续优化的方案下，成功植入达97.1%，总生存（OS）率和无地中海贫血生存（TFS）率分别为96.5%和94.3%。

在采用造血干细胞移植治疗地贫取得的卓越疗效的基础上，团队引入Hemo-cel等国际领先的基因治疗产品，为不适合移植或移植后仍有治疗需求的患者开辟全新的治愈路径。