概况
红细胞是血液中数量最多的有形成分，主要功能是通过血红蛋白将氧气从肺部输送至全身，并将二氧化碳运回肺部排出。当红细胞的数量、结构或功能发生异常时，便会引发一类统称为“红细胞疾病”的临床问题。红细胞疾病在血液系统疾病中较为常见，既包括数量异常（如贫血、红细胞增多症），也包括结构或功能异常（如镰状细胞病、G6PD缺乏症等）。其病因可能涉及遗传因素、营养缺乏、慢性疾病、骨髓功能障碍或免疫异常。
主要分类
贫血：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、溶血性贫血等
红细胞增多症：真性红细胞增多症（JAK2突变相关）、继发性红细胞增多症（缺氧或红细胞生成素升高）等
红细胞酶缺陷性疾病：G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏）等
遗传性红细胞疾病：镰状细胞病、地中海贫血等
其他罕见红细胞疾病：阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）等
临床表现
红细胞疾病的症状主要由组织缺氧或红细胞破坏引起，常见表现包括：
- 持续性乏力、头晕、心悸、气促
- 面色苍白或皮肤黄染（黄疸）
- 脾肿大、骨骼疼痛（尤其见于遗传性贫血）
- 感染频发（部分患者伴粒细胞减少）
- 安静状态或活动后加重的呼吸困难
- 重症病例可出现心力衰竭、晕厥或意识障碍
红系细胞疾病的常见治疗方法
治疗策略通常根据病因、严重程度、并发症与个体状况进行个体化制定。总体目标是纠正贫血、减少溶血/并发症、改善生活质量并在可行时实现疾病改造或治愈。
病因治疗
- 补铁或补充维生素（B12、叶酸），同时查明和纠正缺乏或失血原因
- 慢性疾病导致的贫血，可配合药物刺激造血
- 其他原因（炎症、药物等）需对症处理
支持与对症治疗
- 适量红细胞输注，改善明显贫血症状
- 铁螯合治疗：对需要长期或频繁输血的患者，可使用药物预防铁过载，保护心脏等器官健康
- 预防感染：按时接种接种疫苗，日常注意防护，降低感染风险
造血干细胞移植
- 对于重型地中海贫血、镰状细胞病等患者，造血干细胞移植为目前最有希望实现长期缓解乃至治愈的治疗方式之一。借助高博团队的评估和个体化方案，许多患者已经迈向更稳定、更自由的生活
- 即使是先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）等罕见贫血疾病，在高博先进移植技术和丰富经验的支持下，越来越多患者正获得重拾健康、拥抱新未来的机会
基因治疗
- 部分适应证已在特定国家/地区获批上市，或获准开展临床研究；需结合可及性与长期随访等因素进行综合评估。
红细胞疾病的管理基于完善的病因学评估（含实验室、遗传学、必要的影像学检查等），制定个体化方案，开展长期管理并处理铁过载，以及骨骼、心血管与内分泌并发症。
为什么选择高博？
作为领先的血液病中心，我们提供创新的新型疗法，帮助您提升治疗成功的机会
高博始终致力于为红细胞疾病患者带来全球前沿的治疗选择。我们积极开展创新疗法，涵盖国际最新的小分子及生物制剂、疗效领先的造血干细胞移植技术，以及正在快速发展的基因治疗。这些前沿手段，正为包括重型贫血、溶血性疾病及其他难治性红细胞疾病在内的患者群体，开辟全新的康复路径与长期缓解希望。
此外我们拥有
1.权威专家团队，极强的临床处理能力与个体化诊疗经验
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我们的卓越成果
1.TDH移植技术实现先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia,DBA）长期治愈新突破：高博团队创新性应用TCRαβ-T细胞清除造血干细胞移植（TDH）治疗罕见DBA，5年总生存率（OS）和无病生存率（DFS）均达100%。
2.重型再生障碍性贫血（SAA）中海曲泊帕联合标准免疫抑制疗法（IST）的一线应用：率先将新型小分子TPO受体激动剂海曲泊帕与IST联合用于重型再生障碍性贫血一线治疗，显著提高血液学应答率并加快应答速度，提升非输血依赖比例。与安慰剂组相比，联合组获得首次血液学应答的中位时间为87天vs 141天。
3.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）精准治疗新路径：率先探索并证实了SYK可作为温抗体AIHA治疗的新靶点，应用新型SYK抑制剂索乐匹尼布治疗AIHA患者总体血液学反应率为67%，持续血液学反应率为48%，治疗5周后95%的患者能够脱离红细胞输注，显著改善生活质量。
疗效数据来源于公开发表研究成果及本中心长期随访结果，仅供医学信息参考。具体疗效因个体差异、疾病类型及综合治疗策略而异，请遵循专业医生的评估与建议，制定适合您的个体化诊疗方案
患者故事
近日，来自广东湛江的 W 先生携妻来到高博医疗集团高博春富血液病研究院，向曾员英主任及其团队赠送锦旗，以表达对医护团队成功治愈他长达九年的疾病折磨的深深谢意。这面锦旗不仅承载着患者的感激，更象征着他重获健康与新生的喜悦。
W 先生与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）之间的漫长抗争始于九年前。当时，他常感乏力和呼吸气短，起初仅以为是工作压力导致的疲惫。然而，症状并未随时间缓解，反而日益加重，直到某日出现“酱油色”尿液，他才意识到病情的严重性。在当地医院检查后，他被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并再生障碍性贫血（AA），这是一类罕见的后天性造血干细胞克隆性疾病，具有溶血、骨髓衰竭及血栓等高风险特征。此后多年，他依赖激素与间断输血维持生命，血红蛋白水平长期徘徊在 50–60 g/L，身体虚弱，难以正常工作与生活。
进入 2024 年后，W 先生的病情突然恶化，溶血发作频繁，血红蛋白最低降至 40 g/L 以下，伴反复腹痛和日益增加的输血需求。作为一名教师，他在深入了解疾病后得知，阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并再生障碍性贫血在补体抑制剂控制无效时，可通过造血干细胞移植实现根治。他在当地完成 HLA 配型检查，幸运地发现与哥哥全相合。在病友的推荐下，他来到高博春富血液病研究院寻求进一步治疗。
经过春富团队的全面评估，曾员英主任提出了两种可行的治疗路径：一是终身使用补体抑制剂进行疾病控制；二是实施同胞全相合造血干细胞移植以期根治。经过慎重权衡，W 先生及其家属选择了移植方案。随后，他接受了依库珠单抗治疗，溶血情况得到缓解，血红蛋白上升至 94 g/L，为后续移植奠定了基础。
2024 年 10 月 15 日，W 先生进入移植仓接受预处理，10 月 24 日完成哥哥捐献的外周血干细胞回输。移植过程中，他一度出现肺部感染、口腔黏膜溃疡、剧烈腹痛、头痛和发热等一系列源于免疫力低下的并发症。面对这些挑战，曾员英主任团队密切监测病情变化，并及时调整治疗策略，全力帮助患者度过移植关键期。在医护团队的专业救治和家人的不断鼓励下，W 先生的血象逐渐恢复，各项指标稳步改善，并于 11 月 15 日顺利达到出仓标准。
回顾整个治疗过程，曾员英主任指出，尽管现代补体抑制剂为阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者带来了新的治疗选择，但对于合并再生障碍性贫血的患者，其疗效仍有局限。即使在补体抑制剂广泛应用的今天，全相合造血干细胞移植依旧是目前唯一能够根治阵发性睡眠性血红蛋白尿症的方法。
如今，W 先生正在康复中，身体状况明显改善，生活重新步入正轨。他携妻送来的锦旗，不仅凝聚着对医护团队的衷心感谢，也为春富团队在血液病治疗领域的专业实力与温暖服务写下了最真挚的注脚。
2020年5月，出生第5天的小女儿可可（化名）出现了明显的贫血症状，在多家医院辗转就诊后，可可被确诊为“先天性纯红细胞再生障碍性贫血”，开始了长达四年的输血治疗和激素治疗。然而，随着年龄渐长，可可的病情没有好转，疾病对她的影响却开始渗透到生活的方方面面：异常瘦小的身材，频繁的输血吃药……持续加大的激素剂量开始逐渐影响她的外貌。
2025年夏天，可可一家人找到（高博医疗集团）高博春富血液病研究院，在专家团队的支持下进行造血干细胞移植，彻底摆脱了输血和激素药物。目前可可已经顺利出仓，脸色红润，精力十足，各项指标均恢复良好。
可可妈妈：确诊的时候可可才3个月大，期间还因为极度贫血进过一次重症监护室。医生告诉我们DBA是一种相对罕见的血液病，这样的孩子很难长大，如果能顺利带到2岁以后或许可以考虑移植。当时我们没有什么很长远的计划，只有一个目标，先让可可顺利长大。这期间，我们尝试过很多治疗方法，有些方案短期效果还不错，但是将时间拉长，就会发现很难获得真正的持续有效的改善。
可可的治疗大致分为三个阶段，一岁前主要是定期输血维持日常生活，每次输完血就能短暂好转，但始终治标不治本，输血依赖随着年龄逐渐增加。
一岁左右的时候，医生推荐可可行激素治疗。大概服药8个月左右，已经不抱希望的时候，可可的血红蛋白奇迹般的开始回升了！当时我们特别激动，觉得找到了既安全又有效的治疗方法，不用冒险移植，也不用定期输血，只要按医嘱服药以后就能慢慢好起来，过回正常人的生活。服药并没有想象中那么轻松，效果也没有预期中那么好。服药期间我们每个月需要前往医院查血，为了保持药物浓度半夜也要定时服药，每次增加一种新的辅助药都吃的很艰难
在这样坚持服药三年后，可可依然不能摆脱输血，还因为长期服药出现了激素脸，吃药成为一件越来越痛苦的事，所以我们下定决心要做移植。
可可移植的过程比我们想象中要顺利，8月26日回输了姐姐的干细胞，9月22日就顺利出仓了。在仓内的30多天，对我们都是身体和心理蜕变的过程。
进仓初期，可可因为化疗出现发热、腹泻，身体的不适让她的情绪不太好，我心里也很慌乱。最难熬的不是护理的繁琐，而是看着孩子被病痛折磨却无能为力。
在医护团队耐心的指导和安抚下，我强迫自己冷静，学习治疗过程中可能会出现的问题以及正确护理方法。随着时间一天天过去，可可的状态越来越好，我的心态也越来越稳。
出仓一个多月，可可的的“激素脸”消退了，脸色红润，性格变得活泼开朗，再也不会怯生生地问"为什么我和别人不一样"。这些变化让我明白，贫血对孩子身体和精神上的影响远超想象。我很庆幸可可是生在医学进步的今天。只要不放弃，总会有希望。
