ru-概述
Талассемия — это группа хронических гемолитических анемий, вызванных генетическими дефектами, относящаяся к моногенным наследственным заболеваниям крови. Главная причина развития талассемии заключается в дефекте синтеза гемоглобина, что приводит к аномалии морфологии эритроцитов, сокращению их продолжительности жизни и, как следствие, к хронической анемии и компенсаторной гиперплазии костного мозга. В долгосрочной перспективе это может привести к полиорганным поражениям.
Гемоглобин — белок, который содержится в эритроцитах и выполняет жизненно важную функцию: переносит кислород. Гемоглобин состоит из двух типов цепей — альфа и бета. Талассемия является результатом снижения или отсутствия синтеза одной из этих цепей:
- Альфа-талассемия: нарушение синтеза α-цепей
- Бета-талассемия: нарушение синтеза β-цепей
Эти нарушения обычно вызваны наследственными генетическими изменениями и передаются по наследству.
Клинические проявления
- Малая форма (носительство): Обычно протекает бессимптомно или с лёгкой анемией, может оставаться незамеченной в течение всей жизни.
- Промежуточная форма: Анемия средней тяжести, может потребовать периодических переливаний крови.
- Большая (также известна как анемия Кули): Симптомы обычно появляются через несколько месяцев после рождения и включают анемию тяжёлой степени, задержку роста, изменения костей, увеличение размеров селезенки, желтуху и т.д. Как правило, пациенты с большой формой нуждаются в регулярных переливаниях крови и хелатотерапии.
ru-地中海贫血的常见治疗方法
При разработке стратегии лечения необходимо исходить из комплексной оценки индивидуальных особенностей пациента, включая генотип, трансфузионную зависимость, возраст, осложнения и перегрузку железом в органах. Цели заключаются в коррекции анемии, профилактике и облегчении осложнений, улучшении выживаемости и качества жизни, а также, при возможности, в попытках модифицировать течение болезни или достичь излечения.
Правильные переливания эритроцитов
Для пациентов с высокой трансфузионной зависимостью регулярные и адекватные переливания крови помогают подавить неэффективный эритропоэз, способствовать физическому развитию и снизить риск осложнений.
Оценка перегрузки железом и хелатотерапия
Длительное переливание крови или повышенное всасывание железа могут привести к патологической перегрузке железом организмов, таких как сердце и печень. Если наблюдается перегрузка железом в клинике, следует как можно раньше начать хелатотерапию по рекомендациям врачей и вести долгосрочное и регулярное наблюдение за пациентом.
Снижение трансфузионной зависимости
Некоторые пациенты бета-талассемии с высокой трансфузионной зависимостью после специализированной оценки могут принимать препараты, стимулирующие эритропоэз, чтобы снижать трансфузионную зависимость и повысить уровень гемоглобина.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в настоящее время является единственным эффективным методом потенциального излечения при талассемии, особенно в детском возрасте и при наличии подходящего донора. В этом случае трансплантация часто позволяет достичь наилучших результатов. Возможность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с талассемией должны оцениваться в специализированных медцентрах с большим опытом, а мультидисциплинарная команда должна проводить всестороннюю оценку и тщательный мониторинг для успешного проведения и снижения рисков.
Генная терапия
Генная терапия/редактирование для пациентов бета-талассемии с высокой трансфузионной зависимостью уже одобрены или внедрены в клиническую практику в некоторых странах и регионах; применимость зависит от доступности, долгосрочной безопасности и индивидуальной оценки риска и пользы, что требует тщательных консультаций в специализированном медцентре.
ru-为什么选择高博？
Как ведущий гематологический центр, мы предлагаем инновационные и новые методы лечения, чтобы повысить шансы на успех
GoBroad обладает богатым опытом и технологическими преимуществами в области трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, постоянно стремится к инновациям. Группа занимает лидирующую позицию в мировой практике.
В 1999 году профессор ЛИ Чуньфу и его команда выполнили первую в мире гаплоидентичную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток при талассемии, заняв лидирующую позицию. В 2008 году он впервые разработал «Протокол трансплантации Юга-08 для талассемии (NF-08-TM)», что дало толчок повышению эффективности трансплантации при талассемии. Впоследствии команда представила технологию «двойной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (DD-HCT)» и технологию TDH-трансплантации, постоянно оптимизируя схемы лечения для дальнейшего повышения успешности и снижения риска осложнений.
Совершенствуя трансплантационные технологии, GoBroad также активно развивает инновационные методы лечения, такие как генная терапия, предлагая пациентам с заболеваниями крови более точные, передовые и эффективные в долгосрочной перспективе варианты лечения.
Мы также обеспечиваем точную диагностику и индивидуальные планы лечения
Успешное лечение заболевания начинается с точного диагноза — наши специалисты умеют выявлять незначительные патологические изменении, которые могут быть упущены в других местах. Центр прецизионной диагностики GoBroad возглавляется командой специалистов с более чем 30-летним опытом диагностики по пяти направлениям: патологии, морфологии, иммунологии, цитогенетике и молекулярной биологии (MICM), обеспечивая точные и всесторонние диагнозы на основе мультидисциплинарного взаимодействия.
Опираясь на такие передовые платформы, как масс-спектрометрия, проточная цитометрия и NGS, Центр может проводить более 1500 тестов, охватывающих полный цикл диагностики и лечения заболеваний кроветворной системы и солидных опухолей, что заложило прочную основу для клеточной терапии и иммунотерапии.
Мы разрабатываем индиидуальные планы лечения, исходя из факторов риска и характеристик Вашего заболевания, выбираем эффективные методы терапии с наименьшими побочными эффектами. Будь то амбулаторное или стационарное лечение, наша комплексная система лечения обеспечит Вас профессиональной и внимательной поддержкой на каждом этапе лечения.
ru-我们的卓越成果
1. （NF-08-TM）Прорывная разработка: «Протокол трансплантации Юга-08 для талассемии (NF-08-TM)»
В 2008 году команда профессора ЛИ Чуньфу впервые разработала «Протокол трансплантации Юга-08 для талассемии (NF-08-TM)», при котором выживаемость пациентов с талассемией составляет более чем 90%. Это стало исторической вехой, первой в мире трансплантацией от неродственного донора с эффективностью излечения, превышающей 90%, в то время как международные показатели успеха трансплантации составляли лишь около 50%.
2. Постоянные инновации: Протокол DD-HCT (NF-14-TM-CT)
Команда профессора ЛИ Чуньфу продолжила инновации, создав на основе протокол двойной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (DD-HCT, NF-14-TM-CT), повысив общую выживаемость после трансплантации при талассемии до более чем 97%, что значительно превзошло мировые рекорды.
3. Снижение риска GVHD: Новая схема TDH-трансплантации
Хотя DD-HCT трансплантация уже может обеспечить очень высокую выживаемость, у некоторых пациентов все ещё могла развиться реакция «трансплантат против хозяина» (GVHD), что крайне нежелательно при доброкачественных заболеваниях. Чтобы снизить риск GVHD, команда GoBroad углубила исследования схемы TCRαβ-T-клеточной деплетированной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (TDH) и достигла ряда прорывных результатов:
- При постоянно обновляемой схеме TDH у пациентов с большой формой талассемии частота приживления составляет 97,1%, общая выживаемость (OS) — 96,5%, а выживаемость без талассемии (TFS) — 94,3%. Это означает, что подавляющее большинство пациентов не только достигли успешного приживления, но и действительно избавились от заболевания.
- Дальнейшие улучшения в терапии TDH позволили достичь выживаемости без талассемии и без GVHD (GTFS) свыше 80%. Этот показатель превосходит публично представленные данные других команд в мире, что действительно позволяет большему числу пациентов не только «излечиться», но и избежать осложнений.
Примечание: Клинические данные основаны на опубликованных научных исследованиях и результатах долгосрочного наблюдения Центра и предоставляются исключительно в справочных целях. Конкретная эффективность может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей пациента, типа заболевания и комплексной терапевтической стратегии. Пожалуйста, следуйте назначениям и рекомендациям профессионального врача для разработки подходящего Вам индивидуального плана диагностики и лечения.
ru-患者案例
7-летнему мальчику Тяньтяню, которому в 2017 году исполнился всего 1 год, в местной детской больнице сделали гематологический анализ из-за постоянной лихорадки. Результаты показали гемоглобин 50 г/л, и у него был диагностирован большой β-талассемия с двойной мутацией HBB в генотипе. У Тяньтяня были очень явные симптомы анемии, когда ему поставили диагноз, и потребовалось переливание эритроцитов. По мере того как Тяньтянь становился старше, возрастала и нагрузка на кровеносную систему, и количество переливаний крови увеличилось с 2 до 3 единиц в сутки, почти каждый второй месяц, чтобы поддерживать уровень гемоглобина на уровне около 90 г/л.
В 2022 году Тяньтянь приехал в медицинский центр GHG вместе с родителями. Благодаря усилиям команды врачей Тяньтяню была проведена трансплантация TDH. Сегодня Тяньтянь полностью отказался от препарата и вернулся к счастливой детской жизни.
« Мы знаем, что успешность трансплантации талассемии медицинской командой GHG составляет 97%, и мы решили довериться многолетнему опыту команды в области трансплантации талассемии по сравнению с возможными рисками. Каждый месяц он ложился в больницу для переливания крови и хелирования железа и находился в стационаре не менее 2 дней. Так как инъекции были слишком частыми и сопровождались сужением сосудов, инъекция могла быть успешной после 2-3 попыток, мы, как его родители, были очень расстроены. Спасибо врачам и медсестрам. Именно благодаря им у Тяньтяня теперь будет нормальное и счастливое детство, как у других детей. »
Пациент с талассемией и системной красной волчанкой, перенесший аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) в медицинском центре GoBroad, успешно вылечился и в настоящее время находится под наблюдением. Это дело широко освещалось в отечественных СМИ.
1. HSCT Излечивает Талассемию в Сочетании с Системной Красной Волчанкой
Недавно 22-летняя Анна завершила регулярное наблюдение после HSCT в медицинском центре GoBroad и была «объявлена» победившей две болезни - талассемию и красную волчанку.
В возрасте 40 дней у Анны диагностировали талассемию, и впоследствии ей назначили регулярные переливания крови, чтобы вывести из организма избыток железа. В 2023 году она была госпитализирована с перикардиальным выпотом, и в конечном итоге ей поставили диагноз SLE, которая привела к повреждению нескольких органов. В Медицинском Центре GoBroad профессор Хэ Юэлинь обнаружил у пациента иммунодефицит, проведя генетическое тестирование, связанное с иммунитетом, что могло послужить причиной развития волчанки. «Мы уточнили результаты генетического тестирования, связанного с иммунодефицитом, и обнаружили, что у пациентки наблюдается как дефект гена географической анемии, так и дефект иммунного гена. Была выдвинута гипотеза о том, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может быть способна одновременно излечивать оба заболевания».
По оценке медицинской бригады, трудности Анны при прохождении трансплантационного лечения были в первую очередь связаны с ее почти 20-летней историей переливания крови, что привело к выработке антител. Из-за последующего сочетания красной волчанки она использовала иммуносупрессивные препараты, включая гормоны и циклоспорин, которые значительно ослабили ее иммунную систему, увеличив риск инфекции и тромбоза во время процедуры трансплантации.
После длительных исследований и разработок была разработана программа пересадки TDH для Анны. Эта программа, представляющая собой программу трансплантации гемосовместимых гемопоэтических стволовых клеток, очищенных от Т-клеток (in vitro de-T), представляет собой значительное достижение по сравнению с традиционными методами трансплантации. Было доказано, что в результате этой программы заметно снижается частота посттрансплантационных реакций отторжения, а подавляющее большинство пациентов не нуждаются в пероральных антирецидивных препаратах. Это может способствовать более быстрому возвращению Анны к нормальной жизни.
В течение 200 дней после трансплантации Анна принимала минимальное количество антирецидивных препаратов, и у нее не наблюдалось никаких заметных проявлений отторжения. Кроме того, все анализы, касающиеся показателей, связанных с системной красной волчанкой (SLE), дали нормальные результаты, что говорит о том, что ее общие функции организма находятся в пределах нормы.
2. Системная красная волчанка (SLE), имеющая генетическую основу и характеризующаяся наличием отклонений в иммунной системе, имеет благоприятный прогноз после трансплантации.
Как сообщает Профессор Ли Чуньфу из GoBroad, исследование, проведенное в Швеции, показало, что 25-летняя выживаемость пациентов с SLE составляет всего 60%. Основными причинами смерти были названы множественные повреждения органов, в частности, сердечно-сосудистой системы и почек. Прогноз при SLE плохой, а у пациентов с SLE, развившейся в детстве, часто присутствуют дефекты или варианты генов, связанных с иммунитетом, что позволяет отнести их к первичным иммунодефицитным заболеваниям.
В 2019 году компания GoBroad в сотрудничестве с Больницей Медицинского Колледжа Пекинского Союза провела лечение первого пациента с тяжелой формой SLE, вызванной непереносимостью лизин-уринового белка (LPI), с помощью аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Тонг, у которой диагноз SLE был поставлен в возрасте шести лет, прошла генетический тест, который показал, что основной причиной ее заболевания является непереносимость лизинурийного белка (LPI) - редкий генетический дефект, который является основным фактором риска развития SLE. После пересадки гемопоэтических стволовых клеток Тонг, которой сейчас 12 лет, вернулась к своей обычной жизни.
Существует множество других случаев заболевания SLE, вызванных генетическими дефектами или мутациями, как у Тонга. Профессор Ли Чуньфу сказал: «Для пациентов с SLE, имеющих явные генетические дефекты или варианты, лекарства, CAR-T и другие методы лечения могут лишь облегчить состояние, но не вылечить, а по мере прогрессирования болезни и возникновения лекарственной устойчивости будет происходить повреждение нескольких органов. Если у пациента диагностирована SLE, особенно если болезнь началась в детстве, необходимо как можно скорее провести тест на гены, связанные с иммунодефицитом, и если тест на гены положительный, рекомендуется провести трансплантацию как можно раньше, чтобы избежать дальнейшего ухудшения состояния. »
